Đặc trưng của di truyền
Di truyền riêng rẽ và quy luật Mendel
Bài chi tiết: Di truyền Mendel
Một bảng Punnett mô tả sự lai hai cây đậu Hà Lan dị hợp tử ở tính trạng hoa màu tía (B) và màu trắng
(b).
Ở cấp độ cơ bản nhất, tính di truyền của các sinh vật xuất hiện ở các tính trạng riêng rẽ, được gọi là
gen
[40]
. Đặc tính này lần đầu được nhận biết bởi Gregor Mendel, khi nghiên cứu sự phân ly các tính trạng
di truyền ở đậu Hà Lan
[13][41]
. Trong thí nghiệm nghiên cứu về tính trạng màu hoa của mình, Mendel
quan sát được rằng hoa của mỗi cây đậu Hà Lan có màu tía hoặc trắng - và không bao giờ có tính trạng
trung gian giữa hai màu. Những dạng khác nhau, riêng biệt của cùng một gen được gọi là allele.
Ở đậu Hà Lan, mỗi gen của mỗi cá thể có hai allele, và cây đậu sẽ thừa hưởng một allele từ mỗi cây bố
mẹ
[42]
. Nhiều sinh vật khác, bao gồm cả con người, cũng có kiểu di truyền như vậy. Cá thể mà có hai
allele giống nhau ở một gen được gọi là đồng hợp tử ở gen đấy, còn nếu có hai allele khác nhau thì cá
thể gọi là dị hợp tử.
Tập hợp tất cả allele ở một cá thể được gọi là kiểu gen của cá thể đó, còn tập hợp các tính trạng quan sát
được của cá thể được gọi là kiểu hình. Với những cá thể dị hợp tử ở một gen, thường sẽ có một allele
được gọi là trội, bởi đặc tính của nó trội hơn và thể hiện ra kiểu hình ở sinh vật, và allele còn lại được
gọi là lặn, bởi đặc tính của nó bị lấn át và không được biểu hiện ra. Một số allele không lấn át hẳn, thay
vì thế có tính trội không hoàn toàn tức thể hiện ra kiểu hình trung gian, hoặc đồng trội, tức cả hai allele
đều được biểu hiện cùng lúc
[43]
.
Nhìn chung, khi một cặp cá thể sinh sản hữu tính, con cái của chúng sẽ thừa kế ngẫu nhiên một allele từ
bố và một allele từ mẹ. Những phát hiện về sự di truyền riêng rẽ và sự phân ly của các allele được phát
biểu chung với tên gọi Quy luật thứ nhất của Mendel hay "Quy luật phân ly".
Ký hiệu và biểu đồ
Một sơ đồ phả hệ giúp theo dõi được kiểu di truyền của một tính trạng đã cho.
Các nhà di truyền học sử dụng các biểu đồ và biểu tượng để mô tả sự di truyền. Một gen được biểu
trưng bởi một (hay vài) ký tự — trong đó ký tự viết hoa tượng trưng cho allele trội và ký tự viết thường
tượng trưng cho allele lặn
[44]
. Thông thường biểu tượng "+" được sử dụng để biểu thị allele thường,
không đột biến ở một gen.
Ở các thí nghiệm lai và thụ tinh (đặc biệt về các quy luật Mendel), bố mẹ được xem là thế hệ "P", con
cái của chúng được gọi là thế hệ "F1" ("first filial"). Khi các cá thể F1 giao phối với nhau, con của F1 lại
tiếp tục gọi là "F2". Một trong những biểu đồ thường được sử dụng để dự đoán kết quả lai là bảng
Punnett (do Reginald Punnett sáng tạo).
Khi nghiên cứu về các bệnh di truyền ở người, các nhà di truyền học thường dùng sơ đồ phả hệ để diễn
tả sự di truyền ở các tính trạng
[45]
. Các sơ đồ này sẽ sắp xếp sự di truyền của một tính trạng trên một cây
phả hệ.
Tương tác của nhiều gen
Chiều cao con người là một tính trạng di truyền phức hợp. Các dữ liệu của Francis Galton từ 1889 cho
thấy: sự liên hệ tất cả chiều cao của con cái là một hàm trung bình của chiều cao cha mẹ. Trong khi mức
biến đổi tương quan, còn lại trong chiều cao con cái biểu thị rằng môi trường cũng là một nhân tố quan
trọng ở tính trạng này.
Mỗi sinh vật có hàng ngàn gen và ở các sinh vật sinh sản hữu tính, sự phân ly các gen này nhìn chung
độc lập với nhau. Điều này có nghĩa là sự di truyền của một allele tính trạng hạt đậu vàng hay xanh
không có liên quan tới sự di truyền của cặp allele màu hoa trắng hoặc tía. Hiện tượng này, được biết đến
là Quy luật thứ hai của Mendel hay "Quy luật phân ly độc lập", mang ý nghĩa: các allele của những gen
khác nhau sẽ thay đổi ngẫu nhiên khi phân ly từ bố mẹ và sẽ tạo ra thế hệ con với nhiều tổ hợp gen khác
nhau. Dù thế, một số gen lại không phân ly độc lập với nhau, biểu thị tính liên kết gen.
Thực tế, các gen khác nhau lại có thể tương tác với nhau theo một cách nào đấy và ảnh hưởng lên một
tính trạng chung. Một ví dụ là ở loài hoa Omphalodes verna, tồn tại một gen với hai allele xác định tính
trạng màu hoa: xanh lam hoặc đỏ tía. Một gen khác điều khiển khả năng có màu của hoa: có màu hoặc
không màu (màu trắng). Khi một cây có hai allele hoa trắng, hoa của cây đấy luôn màu trắng - cho dù
gen đầu tiên có allele hoa đỏ hay xanh. Sự tương tác được gọi là tương tác át chế (epistasis), khi gen thứ
hai át chế sự biểu hiện của gen thứ nhất
[46]
. Bên cạnh tương tác át chế còn có kiểu tương tác bổ trợ, nghĩa
là sự biểu hiện của hai hay nhiều allele ở các gen khác nhau sẽ tạo kiểu hình mới, khác với kiểu hình
riêng được biểu hiện khi có mặt các allele ở từng gen riêng lẻ
[47]
.
Có nhiều tính trạng không riêng rẽ (ví dụ hoa màu trắng/tía) mà thay vì thế lại biểu hiện liên tục (ví dụ
chiều cao và màu da). Các tính trạng phức hợp này được tạo bởi tác động cộng gộp của nhiều gen
[48]
. Sự
chi phối của các gen này là tương đương, có vai trò biến đổi mức độ biểu hiện, bên cạnh điều kiện môi
trường của sinh vật. Tỷ lệ mà các gen của sinh vật đóng góp cho một tính trạng phức hợp được gọi là
mức di truyền (heritability)
[49]
. Số đo của mức di truyền chỉ là tương đối - khi môi trường càng dễ biến
đổi sẽ càng tác động lớn hơn lên toàn bộ mức thay đổi của tính trạng. Một ví dụ, chiều cao của con
người là một tính trạng phức hợp với mức di truyền là 89% tại Mỹ. Ở Nigeria, nơi người dân có điều
kiện dinh dưỡng và y tế hay thay đổi hơn, chiều cao của họ có mức di truyền chỉ là 62%
[50]
.
Cơ sở phân tử của tính di truyền
ADN và nhiễm sắc thể
Bài chi tiết: ADN và Nhiễm sắc thể
Cấu trúc phân tử của ADN. Các bazơ ở hai chuỗi ghép cặp với nhau qua liên kết hiđrô.
Cơ sở phân tử của gen là axít deoxyribonucleic (ADN hay DNA). ADN được cấu thành từ một chuỗi
các nucleotide; có bốn loại nucleotide là: adenine (A), cytosine (C), guanine (G) và thymine (T). Thông
tin di truyền tồn tại dưới dạng trình tự sắp xếp các nucleotide, và gen tồn tại như một đoạn liên tục trên
chuỗi ADN
[51]
. Virus là ngoại lệ duy nhất của quy luật này - có những virus sử dụng phân tử ARN đơn
giản thay thế cho ADN làm vật liệu di truyền
[52]
.
ADN bình thường là một phân tử chuỗi kép, cuộn với nhau tạo thành dạng xoắn kép. Mỗi nucleotide ở
ADN liên kết một cách chọn lọc với nucleotide ở chuỗi đối diện: A liên kết với T, G liên kết với C.
Nguyên tắc liên kết này gọi là nguyên tắc bổ sung. Theo cách này, dù có dạng chuỗi kép, nhưng mỗi
chuỗi đơn thực tế vẫn chứa tất cả các thông tin cần thiết, không cần đến chuỗi đối diện. Cấu trúc này của
ADN chính là cơ sở vật lý của tính di truyền: quá trình sao chép ADN nhân đôi thông tin di truyền bằng
cách chia tách hai chuỗi của ADN, sử dụng mỗi chuỗi như một khuôn để tổng hợp một chuỗi bổ sung
mới
[53]
.
Các gen được sắp xếp thẳng hàng dọc theo chuỗi dài ADN, được gọi là nhiễm sắc thể. Ở vi khuẩn, mỗi
tế bào có một nhiễm sắc thể đơn, vòng, trong khi các sinh vật nhân chuẩn lại có bộ nhiều nhiễm sắc thể
mạch thẳng. Chuỗi ADN của chúng thường vô cùng dài; một ví dụ, nhiễm sắc thể lớn nhất của con
người có độ dài khoảng 247 triệu cặp bazơ (bp)
[54]
. Trong nhiễm sắc thể, ADN thường kết hợp với
những protein cấu trúc, có vai trò tổ chức, kết chặt và điều khiển thu nhận ADN, tạo thành loại vật chất
gọi là chromatin (chất di truyền). Ở sinh vật nhân chuẩn, chromatin thường cấu tạo từ các nucleosome
(thể nhân), bao gồm những đơn vị ADN nhất định quấn quanh một lõi gồm các protein histon
[55]
. Tập
hợp toàn bộ vật chất di truyền của một sinh vật (bao gồm các chuỗi ADN phức hợp của tất cả nhiễm sắc
thể) gọi chung là bộ gen (genome).
Biểu đồ năm 1882 của Walther Flemming về sự phân chia tế bào nhân chuẩn. Các nhiễm sắc thể được
nhân đôi, co xoắn và tổ chức lại. Sau đó, khi tế bào phân chia, các nhiễm sắc thể tương đồng cũng phân
cách vào các tế bào con.
Nếu các sinh vật đơn bội (mức bội thể bằng 1) chỉ có duy nhất một phiên bản cho mỗi nhiễm sắc thể, thì
đa phần động vật và nhiều thực vật là lưỡng bội (mức bội thể bằng 2), tức mỗi nhiễm sắc thể sẽ có một
nhiễm sắc thể khác giống hệt nó (nhiễm sắc thể tương đồng), và như thế sẽ có hai bản sao cho mỗi
gen
[42]
. Hai allele của một gen nằm trên những locus giống nhau của nhiễm sắc tử chị em, mỗi allele
được thừa hưởng từ bố hoặc từ mẹ.
Ngoại lệ xuất hiện ở các cặp nhiễm sắc thể giới tính, tức các nhiễm sắc thể chuyên biệt mà nhiều động
vật đã tiến hóa nên, giữ vai trò xác định giới tính của mỗi cá thể
[56]
. Ở người và những động vật có vú
nói chung, nhiễm sắc thể Y có rất ít gen và khởi động sự phát triển các đặc tính sinh dục đực, trong khi
nhiễm sắc thể X lại tương tự các nhiễm sắc thể khác, chứa nhiều gen không liên quan đến xác định giới
tính. Những cá thể cái có hai nhiễm sắc thể X tương đồng (XX), trong khi cá thể đực có một nhiễm sắc
thể X và một nhiễm sắc thể Y (XY) - sự khác biệt về số nhiễm sắc thể X dẫn tới những rối loạn di
truyền liên kết giới tính khác thường.
Sinh sản
Bài chi tiết: Sinh sản vô tính và Sinh sản hữu tính
Khi tế bào phân chia, toàn thể bộ gen đều được sao chép và mỗi tế bào con đều nhận được một bản sao
bộ gen của tế bào mẹ. Quá trình này gọi là nguyên phân, là dạng đơn giản nhất của sinh sản và là cơ sở
của sự sinh sản vô tính. Sinh sản vô tính có thể xuất hiện ở cả các sinh vật đa bào, tạo ra thế hệ con thừa
hưởng bộ gen từ chỉ duy nhất một cá thể bố (mẹ). Thế hệ con mà nhìn chung giống hệt như bố mẹ được
gọi là dòng vô tính (clone).
Sinh vật nhân chuẩn thường sinh sản hữu tính để tạo ra con cái có vật liệu di truyền lấy từ hai bộ gen
khác nhau của cả hai cá thể bố mẹ. Quá trình sinh sản hữu tính luân phiên nhau giữa hai dạng đơn bội
(1n) và lưỡng bội (2n)
[57]
. Các tế bào đơn bội kết hợp vật chất di truyền của chúng, tạo ra tế bào lưỡng
bội với những nhiễm sắc thể ghép cặp. Các sinh vật lưỡng bội tạo ra thể đơn bội bằng cách phân chia,
tạo ra tế bào con thừa kế ngẫu nhiên một nhiễm sắc thể trong mỗi cặp nhiễm sắc thể tương đồng. Đa
phần động vật và nhiều thực vật ở thể lưỡng bội trong hầu hết vòng đời, với thể đơn bội biến đổi thành
các giao tử đơn bào. Một quá trình chủ yếu trong sinh sản hữu tính là giảm phân, quá trình phân bào
chuyên biệt diễn ra ở tế bào sinh dục, trong đó bộ nhiễm sắc thể lưỡng bội được nhân đôi, trải qua hai
lần phân bào để tạo nên các tế bào con đơn bội có số lượng nhiễm sắc thể giảm đi một nửa so với tế bào
mẹ ban đầu
[58]
.
Dù không sử dụng cơ chế sinh sản hữu tính kiểu lưỡng bội/đơn bội như trên, vi khuẩn vẫn có nhiều cách
để thu nhận thông tin di truyền. Một số vi khuẩn có khả năng tiếp hợp, chuyển một vòng nhỏ ADN tới
một vi khuẩn khác
[59]
. Vi khuẩn cũng có thể lấy những đoạn ADN thô từ môi trường và kết hợp chúng
vào trong bộ gen của vi khuẩn, hiện tượng này được biết đến là sự biến nạp
[60]
. Quá trình này có thể dẫn
đến sự chuyển gen ngang, truyền những đoạn thông tin di truyền giữa những sinh vật không có mối liên
hệ với nhau.
Minh họa năm 1916 của Thomas Hunt Morgan về quá trình trao đổi chéo kép giữa hai nhiễm sắc thể
tương đồng.
Tái tổ hợp và liên kết gen
Bài chi tiết: Trao đổi chéo và Liên kết gen
Trạng thái lưỡng bội tự nhiên của bộ nhiễm sắc thể cho phép gen nằm trên các nhiễm sắc thể khác nhau
phân ly độc lập với nhau trong quá trình sinh sản hữu tính, tái tổ hợp tạo tổ hợp gen mới. Gen trên cùng
một nhiễm sắc thể về lý thuyết không bao giờ tái tổ hợp
[61]
, tuy nhiên, thực tế vẫn diễn ra do xuất hiện
quá trình trao đổi chéo nhiễm sắc thể. Khi trao đổi chéo, hai nhiễm sắc thể trao đổi các đoạn ADN cho
nhau, và đổi chỗ các allele giữa hai nhiễm sắc thể
[62]
. Trao đổi chéo thông thường diễn ra vào kỳ trước I
(kỳ đầu của lần phân chia đầu) của quá trình giảm phân.
Xác suất trao đổi chéo giữa hai điểm đã cho trên nhiễm sắc thể có liên quan đến khoảng cách giữa
chúng. Ở một khoảng cách dài tùy ý, xác suất trao đổi chéo đủ cao để sự di truyền các gen diễn ra tương
đối riêng rẽ. Tuy nhiên, với các gen gần nhau hơn, xác suất trao đổi chéo thấp chứng tỏ các gen có tính
liên kết di truyền - allele của hai gen này có khuynh hướng di truyền gắn liền với nhau. Các chỉ số về
tính liên kết của chuỗi nhiều gen có thể được kết hợp tạo nên một bản đồ liên kết, giúp xác định gần
đúng vị trí sắp xếp các gen trên nhiễm sắc thể
[63]
.
Biểu hiện gen
Mã di truyền
Bài chi tiết: Mã di truyền
Mã di truyền: ADN, qua một trung gian ARN thông tin, mã hóa cho protein với các bộ ba mã hóa.
Gen nhìn chung biểu hiện tác động của chúng thông qua việc tổng hợp protein, những phân tử phức hợp
đảm nhận hầu hết chức năng trong tế bào. Protein là một chuỗi các axít amin; trình tự ADN của một
gen, thông qua trung gian ARN thông tin (mARN), được sử dụng để tạo nên trình tự phân tử protein
riêng biệt. Quá trình này khởi đầu với việc tổng hợp một phân tử mARN với trình tự tương ứng trình tự
ADN của gen giai đoạn này gọi là phiên mã.
Cấu trúc động của hemoglobin giúp thích ứng với khả năng vận chuyển ôxy trong máu.
Một axít amin thay đổi khiến cho hemoglobin gắn kết với nhau tạo ra các sợi.
Phân tử mARN sau đó lại được sử dụng như một khuôn để tạo thành trình tự axít amin tương ứng thông
qua một quá trình gọi là dịch mã. Mỗi bộ ba nucleotide (codon) ở dãy này tương ứng với một trong 20
loại axít amin có mặt trong protein - sự tương ứng này gọi là mã di truyền
[64]
. Dòng thông tin đi theo một
hướng duy nhất: thông tin khi được truyền từ chuỗi nucleotide tới chuỗi axít amin của protein, nó không
bao giờ được truyền ngược lại từ protein tới chuỗi ADN - hiện tượng này được Francis Crick gọi là
"luận thuyết trung tâm của sinh học phân tử"
[65]
.
Trình tự đặc hiệu của axít amin dẫn đến cấu trúc ba chiều độc nhất của protein, và điều này lại liên quan
đến chức năng của protein
[66][67]
. Một số protein là những phân tử có cấu trúc đơn giản, ví dụ như
collagen tạo nên các sợi mô. Protein cũng có thể gắn kết với nhau và với những phân tử đơn giản khác,
nhiều khi hoạt động như những enzym xúc tác cho phản ứng hóa học của các phân tử gắn kết với nó
(các phản ứng không làm thay đổi cấu trúc của bản thân protein). Cấu trúc của protein có tính động, ví
dụ hemoglobin có thể chuyển đổi thành các dạng khác biệt đôi chút mỗi khi protein này thu nhận, vận
chuyển và giải phóng oxy trong máu động vật có vú.
Chỉ một thay đổi nucleotide trong ADN cũng có thể gây biến đổi trình tự axít amin trong protein. Bởi
cấu trúc protein là kết quả của trình tự axít amin, nên những thay đổi trình tự có thể làm thay đổi đột
ngột các đặc tính của protein, do sự mất ổn định cấu trúc hay biến đổi bề mặt protein là nguyên nhân
dẫn tới thay đổi về tính tương tác của nó với những protein và phân tử khác. Một ví dụ, bệnh thiếu máu
hồng cầu liềm là một bệnh di truyền ở người, gây ra do khác biệt một bazơ trong vùng mã hóa phần β-
globin của hemoglobin, khiến một axít amin ở protein này cũng biến đổi theo và làm thay đổi đặc tính
vật lý của hemoglobin
[68]
. Những hemoglobin này kết hợp với nhau, làm biến đổi hình dạng tế bào hồng
cầu; các tế bào hồng cầu hình liềm không còn di chuyển dễ dàng trong mạch máu, chúng có xu hướng
tắc nghẽn và thoái hóa, gây nên những vấn đề sức khỏe gắn liền với bệnh này.
Một vài gen được phiên mã tạo ARN, nhưng ARN lại không tiếp tục dịch mã thành sản phẩm protein -
được gọi chung là ARN không mã hóa (non-coding RNA). Trong một số trường hợp, ARN không mã
hóa lại gập uốn hình thành những cấu trúc, tham gia các chức năng then chốt của tế bào (ví dụ ARN
ribosome và ARN vận chuyển). ARN cũng có thể có tác động điều hòa thông qua tương tác lai với
những phân tử ARN khác (ví dụ microARN).
Kiểu gen, kiểu hình và môi trường
Một con mèo Xiêm mang đột biến mẫn cảm nhiệt độ về tổng hợp sắc tố.
Dù các gen chứa đựng mọi thông tin một sinh vật cần để thực hiện chức năng, môi trường vẫn đóng vai
trò quan trọng trong việc xác định kiểu hình sau cùng— tính lưỡng phân trên được nói đến trong cụm từ
"bản chất đối chọi môi trường" (nature vs. nurture). Kiểu hình của các sinh vật phụ thuộc vào sự tương
tác giữa kiểu gen và môi trường. Một ví dụ cho kết luận này là trường hợp đột biến mẫn cảm với nhiệt
độ. Thông thường, một axít amin đơn lẻ thay đổi trong chuỗi protein không làm thay đổi hoạt động và
tương tác của nó với các phân tử khác, tuy nhiên điều này lại làm mất ổn định cấu trúc. Trong môi
trường nhiệt độ cao, các phân tử chuyển động nhanh hơn và va chạm vào nhau, kết quả protein không
còn giữ được cấu trúc và mất đi chức năng. Ở môi trường nhiệt độ thấp, cấu trúc protein lại ổn định và
thực hiện chức năng bình thường. Loại đột biến này có thể quan sát thấy ở màu lông những con mèo
Xiêm, khi một đột biến xảy ra ở enzym phụ trách sản xuất sắc tố, khiến enzym mất ổn định và mất chức
năng ở nhiệt độ cao
[69]
. Protein này sẽ duy trì chức năng ở những vùng da lạnh hơn - như chân, tai, đuôi
và mặt - làm cho giống mèo này vẫn có phần lông màu đen ở những vùng nói trên.
Một ví dụ khác là ảnh hưởng sâu sắc của môi trường lên bệnh di truyền phenylketon niệu ở người
[70]
.
Đột biến tạo nên chứng bệnh này, phá hoại khả năng phân giải axít amin phenylalanine, tích tụ các chất
trung gian gây độc, tiếp đó gây nên những tác động rất xấu lên thần kinh. Nếu một người bị mắc đột
biến phenylketon niệu đi theo một chế độ ăn uống nghiêm ngặt tránh xa loại axít amin này, anh ta vẫn
duy trì được tình trạng bình thường và khỏe mạnh.
Điều hòa gen
Bài chi tiết: Điều hòa biểu hiện gen
Nhân tố phiên mã gắn kết với ADN, ảnh hưởng lên sự phiên mã của các gen đã liên kết.
Bộ gen của một sinh vật bao gồm hàng nghìn gen, nhưng không phải bất cứ gen nào cũng cần được hoạt
động tại mọi thời điểm. Một gen chỉ có thể được biểu hiện khi nó được phiên mã thành mARN (và dịch
mã thành protein); thực tế tồn tại nhiều cách thức trong tế bào để điều khiển sự biểu hiện của gen, đảm
bảo cho protein nào được sản xuất chỉ khi tế bào cần. Các nhân tố phiên mã là những protein điều hòa
được gắn vào điểm khởi đầu của gen, có vai trò hoạt hóa hay ức chế sự phiên mã của gen đó
[71]
. Ví dụ,
trong bộ gen của vi khuẩn E. coli có một dãy nhiều gen cần thiết cho việc tổng hợp axít amin
tryptophan. Tuy nhiên, khi tryptophan đã sẵn có trong tế bào, những gen tổng hợp trytophan sẽ không
được duy trì hoạt động. Sự có mặt của trytophan trực tiếp ảnh hưởng đến hoạt động của những gen này -
những phân tử trytophan liên kết với chất ức chế trytophan (trp repressor - một nhân tố phiên mã), thay
đổi cấu trúc của phân tử này giúp nó gắn được vào gen. Trytophan repressor ngăn chặn quá trình phiên
mã và sự biểu hiện của các gen tổng hợp trytophan, do đó tạo nên sự điều hòa liên hệ ngược âm tính của
quá trình tổng hợp loại axít amin này
[72]
.
Những khác biệt trong biểu hiện gen đặc biệt rõ ràng ở các sinh vật đa bào, khi các tế bào cùng có chung
bộ gen nhưng lại có cấu trúc và hoạt động rất khác nhau, dựa trên sự biểu hiện của các tập hợp gen khác
nhau. Tất cả tế bào trong một cơ thể đa bào đều có nguồn gốc từ một tế bào duy nhất, được biệt hóa
thành các dạng tế bào khác nhau khi phản ứng lại các tín hiệu ngoại và gian bào, và dần dần kiến lập các
phương thức biểu hiện gen khác nhau để thực hiện các hoạt động khác nhau. Bởi không có một gen
riêng lẻ nào chịu trách nhiệm cho sự phát triển các cấu trúc bên trong sinh vật đa bào, nên những
phương thức biển hiện trên đều phát sinh từ những tương tác phức tạp giữa nhiều tế bào.
Ở sinh vật nhân chuẩn, tồn tại những đặc tính cấu trúc của chromatin có ảnh hưởng đến sự phiên mã của
gen, thường ở dạng thường biến (modification) trên ADN hay chromatin mà vẫn được di truyền ổn định
sang các tế bào con
[73]
. Những đặc tính này được gọi là "ngoại di truyền" (epigenetic) bởi chúng xuất
hiện ở ngoài phạm vi trình tự ADN và vẫn được duy trì từ tế bào này sang thế hệ kế tiếp. Bởi có những
đặc tính ngoại di truyền, các dạng tế bào khác nhau sinh trưởng trong cùng một môi trường có thể giữ lại
những đặc điểm riêng biệt của chúng. Dù các đặc tính ngoại di truyền nhìn chung mang tính động trong
tiến trình phát triển và không được giữ lại ở thế hệ sau của thế hệ kế tiếp, nhưng một số, như hiện tượng
cận đột biến (paramutation), vẫn được di truyền qua nhiều thế hệ và tồn tại như những ngoại lệ hiếm hoi
nằm ngoài quy luật chung của ADN (được xem như cơ sở căn bản của tính di truyền)
[74]
.
Biến đổi di truyền
Đột biến
Bài chi tiết: Đột biến
Sự lặp gen (lặp đoạn nhiễm sắc thể) cho phép đa dạng hóa bằng cách cung cấp thêm nguyên liệu di
truyền: một gen có thể đột biến và mất đi chức năng ban đầu mà không làm tổn hại đến sinh vật.
Trong quá trình tự nhân đôi ADN, những sai sót đôi lúc diễn ra khi tổng hợp chuỗi thứ hai. Những lỗi
này, gọi là đột biến, có thể có tác động lên kiểu hình của cá thể, đặc biệt nếu chúng xảy ra tại phần mã
hóa protein của một gen. Tỷ lệ sai sót thường rất thấp - 1 lỗi trong 10-100 triệu bazơ - nhờ khả năng
"đọc sửa" của ADN polymerase
[75]
[76]
(Nếu không được đọc sửa, tỷ lệ lỗi sẽ cao hơn hàng nghìn lần, bởi
nhiều virus dựa vào ADN hay ARN polymerase thiếu khả năng đọc sửa, làm tăng tỷ lệ đột biến lên cao).
Quá trình làm tăng tỷ lệ biến đổi ở ADN được gọi là "gây đột biến" (mutagenic): các hóa chất gây đột
biến đẩy mạnh làm tăng sai sót trong tái bản ADN, gây nhiễu loạn kết cấu của sự ghép cặp bazơ; trong
khi tia UV tạo ra đột biến bằng cách gây tổn hại cấu trúc ADN
[77]
. Các tổn thương về hóa học ở ADN
cũng có thể diễn ra một cách tự nhiên, và tế bào sử dụng cơ chế sửa chữa ADN để sửa lại các ghép đôi
không cân xứng hay đứt gãy ở ADN - tuy nhiên việc sửa chữa này thỉnh thoảng vẫn thất bại và không
thể đưa ADN trở lại chuỗi ban đầu.
Với những sinh vật sử dụng trao đổi chéo nhiễm sắc thể để trao đổi ADN và tái tổ hợp gen, những sai
sót khi bắt cặp thẳng hàng ở giảm phân cũng có thể tạo ra đột biến
[78]
. Lỗi trong trao đổi chéo đặc biệt
xảy ra khi những phần giống nhau trên các nhiễm sắc thể khiến chúng bắt cặp nhầm lẫn, làm một số
vùng của bộ gen bị đột biến. Những lỗi này tạo nên sự thay đổi cấu trúc lớn trong nhiễm sắc thể và trình
tự ADN - dẫn đến sự lặp đoạn, đảo đoạn hay mất đoạn của tất cả các vùng trên, hoặc sự hoán đổi ngẫu
nhiên các đoạn giữa các nhiễm sắc thể khác nhau (được gọi là chuyển đoạn).
Chọn lọc tự nhiên và tiến hóa
Bài chi tiết: Tiến hóa
Đột biến tạo nên các cá thể với kiểu gen khác nhau, và những khác biệt này dẫn tới những kiểu hình
khác nhau. Nhiều đột biến có tác động không lớn lên kiểu hình, sức khỏe và sự thích ứng sinh sản của
sinh vật. Tác động của đột biến thường là có hại, nhưng đôi khi lại trở nên có ích. Những nghiên cứu
trên ruồi giấm Drosophila melanogaster cho thấy nếu một đột biến thay đổi một protein mã hóa bởi một
gen, điều này hầu như sẽ gây tác hại: 70% trong những đột biến này là có hại, số còn lại là trung tính
hoặc có lợi nhưng rất thấp
[79]
.
Một cây tiến hóa của sinh vật nhân chuẩn, xây dựng từ sự so sánh trình tự của một vài gen trực giao
(orthologous).
Di truyền học quần thể nghiên cứu về sự phân bố những khác biệt di truyền trong các quần thể và những
thay đổi của sự phân bố đó theo thời gian
[80]
. Thay đổi về tần số một allele trong quần thể có thể là do
ảnh hưởng của chọn lọc tự nhiên, khi tỷ lệ những cá thể mang một allele nào đấy sống sót và sinh sản
được cao hơn khiến allele này xuất hiện nhiều hơn trong quần thể qua thời gian
[81]
. Sự lạc dòng di truyền
(genetic drift) cũng có thể diễn ra, khi những sự kiện bất chợt làm biến đổi ngẫu nhiên tần số allele
[82]
.
Trải qua nhiều thế hệ, bộ gen của các sinh vật có thể thay đổi, dẫn đến hiện tượng tiến hóa. Đột biến và
chọn lọc các đột biến có lợi giúp các loài tiến hóa và tồn tại tốt hơn trong môi trường của chúng, quá
Không có nhận xét nào:
Đăng nhận xét